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人类基因组学

利用强大出色的功能解码基因组以改善人类健康

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人类基因组学解决方案

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罕见病

通过 HiFi 测序改进罕见病研究工作,以揭示其他技术无法触及的罕见病生物学特征。

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药物基因组学

以高分辨率洞悉药物反应、药物不良反应和疗效降低,推动个性化的药物和护理方法。

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神经基因组学

确定神经、神经肌肉和神经退行性疾病的遗传驱动因素。

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HLA

实现完整且深入的全基因 HLA 分析,无需片段化。确定真正的 HLA 等位基因多样性,以改进移植和免疫学研究。

人类基因组学简介

PacBio 是 DNA 和 RNA 测序领域的全球领军者之一,提供卓越的准确度和更全面的基因组视图,使科学家能够全方位研究人类遗传变异。

我们的技术为世界各地的学术中心、营利性实验室和政府机构提供支持,专注于:

  • 罕见病和遗传病
  • 药物基因组学
  • 载体筛选
  • HLA
  • 复杂疾病研究
  • 遗传性癌肿瘤症风险
  • 表观遗传学
  • 转录+可变剪切

Roundel image of purple cluster of cells dividing

人类基因组学实践

Complete sequence of a human genome cover image - PacBio

人类基因组的完整序列

T2T 联盟 成员的一项具有里程碑意义的研究是…

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pgx studies image - PacBio

推进 SLC6A4 的 PGX 研究

凭借高精准度变异检出和定相,SMRT 测序将药物基因组学推进至……

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glowing blue brain image

阿尔茨海默病的全长 RNA 测序

使用 Iso-Seq 方法的长读长 mRNA 测序对阿尔茨海默病进行测序……

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获取更多

本站的综合信息文库中收录了关于 人类基因组学 相关的文献、报告、论文和视频,单击下方按钮立即探索更多内容。

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共建未来

堪萨斯城的 CHILDREN’S MERCY 儿童医院所获得的见解

患有复杂罕见疾病的儿童是堪萨斯城 CHILDREN’S MERCY 儿童医院临床研究发现的前沿研究对象。了解科学家如何利用微阵列芯片和外显子组之外的技术来改善护理。

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“SOLVE-RD 团队表示,若想探究那些先前方法无法洞悉的因果要素,

长读长 HiFi 测序至关重要。”

— Alexander Hoischen 博士,基因组技术和免疫基因组学副教授,拉德布德大学医学中心 SOLVE-RD 团队成员
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为您的人类基因组学探索之路不断助力

使用 HIFI 测序的 36,000 个理由

2019 年,梅奥诊所的科学家根据标准的全基因组短读长测序数据,从对人类健康、发育和繁殖而言较重要的途径里识别出 6,054 个基因体的 36,794 个暗区域。1 如果没有 HiFi 测序技术,科学家们可能会因此错失数千个重要区域。

 

HIFI 测序揭示了完整的人类参考基因组

完整、无间隙的人类基因组标志着基因组学迈入新时代,现已能够全方位了解基因组的所有区域。2021 年,T2T 联盟利用 PacBio 的 HiFi 技术填补了原有空白。

Roundel of Neurons on black background

“看见”更多结构变异

千人基因组计划 使用 PacBio 技术对 32 个不同的参考基因组进行了测序,从而在没有亲子三人组数据的情况下,实现了高质量的单倍型解析人类基因组的从头组装,共组装来自 32 个基因组的 64 个单倍型。在识别出的 107,590 个结构变异中,有 68% 在短读长测序中未能发现。4

 

克服 PGX 挑战

由于 CYP2D6 基因座的变异程度和与其假基因的同源性,使用短读长测序来分析 CYP2D6 具有挑战性。长读长测序可以克服这些挑战。6

Roundel image of vials being filled by a pipette for Overcome pgx challenges

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1. “Systematic analysis of dark and camouflaged genes reveals disease-relevant genes hiding in plain sight” Fryer et al. Genome Biol. 2019 May 20;20(1):97
2. “Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease.” Eichler EE. N Engl J Med. 2019;381(1):64-74
3. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w
4. Ebert, Peter & Audano, Peter & Zhu, Qihui & Rodriguez-Martin, Bernardo & Porubsky, David & Bonder, Marc Jan & Sulovari, Arvis & Ebler, Jana & Zhou, Weichen & Mari, Rebecca & Yilmaz, Feyza & Zhao, Xuefang & Hsieh, PingHsun & Lee, Joyce & Kumar, Sushant & Lin, Jiadong & Rausch, Tobias & Chen, Yu & Ren, Jingwen & Eichler, Evan. (2021). Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation. Science. 372. eabf7117. 10.1126/science.abf7117.
5. https://precision.fda.gov/challenges/10
6. Yang Y, Botton MR, Scott ER, Scott SA. Sequencing the CYP2D6 gene: from variant allele discovery to clinical pharmacogenetic testing. Pharmacogenomics. 2017 May;18(7):673-685.

推动人类基因组学研究的应用

全基因组测序

生成不同人群的完整和定相人类基因组组装,以更好地了解健康和疾病的复杂性。

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RNA 测序

通过长读长测序确保异构体检测的准确性,以破译基因组变异如何驱动健康和疾病之间的表型差异。

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靶向测序

即使在难以触及的基因组区域也能准确检测和发现所有变异类型。

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结构变异检测

解析各种规模的变异,以提高将遗传学与感兴趣的表型相联系的能力,从而发现新的基因和致病变异。

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人类基因组学——PACBIO HIFI 测序的比较

PacBio HiFi Illumina Oxford Nanopore
平均读长 15–20 kb 150 bp 10–100 kb
中位读长精度
99.95% (Q33)1
99.92% (Q31)2
98.90% (Q19)3
覆盖度 无偏 低和高 GC 区域降低 低复杂度运行中降低
变异检出:SNVs4
__ __
变异检出:indels4
变异检出:SVs4
__
基因组组装:连续性5,6
基因组组装:准确度5,6
__
高同源性区域(假基因、暗区域) __
定相

*经过原始 reads

1. Read accuracy PacBio HiFi: precisionFDA Truth Challenge V2
2. Illumina: HG002 2×150 bp NovaSeq library, precisionFDA Truth Challenge V2
3. ONT: Q20+ chemistry (R10.4, Kit 12), Oct 2021 GM24385 Q20+ Simplex dataset release
4. Shafin Nat Methods 2021 (https://doi.org/10.1038/s41592-021-01299-w)
5. Cheng 2021 Nat Methods (https://doi.org/10.1038/s41592-020-01056-5)
6. Shafin 2020 Nat Biotech (https://doi.org/10.1038/s41587-020-0503-6)

通过人类基因组比对了解人类健康和多样性

为诊断方面的发现铺平道路

凭借 >99.9% 的精度和长达 25 kb 的长读长,HiFi 测序使科学家能够通过以下方式找到致病性致病变异并识别新的疾病相关基因:

适用于所有变异类型的一流变异检出

HiFi 测序包括针对单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失、拷贝数变异 (CNV)、结构变异 (SV) 和重复扩增的解决方案。

人类基因组的完整、准确和定相组装

对以前通过其他技术无法触及的区域进行测序——用于准确分型基因,包括 HLA 和 CYP2D6。

提供均一的基因组覆盖度

实现全方位获取癌症肿瘤突变信息所需的覆盖范围,助您:

  • 揭示结构变异的模式
  • 通过定相远距离 SNP 或识别结构变异来表征对治疗有不同反应的群体之间的基因型差异
  • 不仅是分析 SNV,还能可靠地检测所有结构变异,以揭示短读长测序无法获得的新见解

了解如何利用药物治疗的优势

药物基因组学 (Pgx) 通过利用基因组信息评估个体对某些药物的反应来改善患者护理。Pgx 可用于预测药物不良反应或疗效降低,从而改善健康结果并降低成本。据估计,有 99% 的人具有有意义的 Pgx 基因变异1,2,研究表明,多达 55% 的成年人2 获得了 Pgx 指南可用的处方药。HiFi 测序提供了对 Pgx 基因位点的高分辨率见解,其中包括复杂的变异,例如假基因、串联重复序列和 CNV。

1. McInnes G, Lavertu A, Sangkuhl K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Altman RB. Pharmacogenetics at scale: An analysis of the UK Biobank. Clin Pharmacol Ther. 2021 Jun;109(6):1528-1537. doi: 10.1002/cpt.2122. Epub 2020 Dec 17. PMID: 33237584; PMCID: PMC8144239.
2. Chanfreau-Coffinier C, Hull LE, Lynch JA, DuVall SL, Damrauer SM, Cunningham FE, Voight BF, Matheny ME, Oslin DW, Icardi MS, Tuteja S. Projected prevalence of actionable pharmacogenetic variants and level A drugs prescribed among US Veterans Health Administration pharmacy users. JAMA Netw Open. 2019 Jun 5;2(6):e195345. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2019.5345. PMID: 31173123; PMCID: PMC6563578.

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